Главная » 2012 » Июль » 26 » Просмотров 9264

 

Фатальная семейная бессонница




Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.


Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают.


Все материалы, представленные на сайте fisnyak.ru взяты из открытых источников или присланы посетителями сайта.Содержимое сайта выставляется в целях ознакомления.  Если Вы обнаружили  свою работу, размещенную каким-то пользователем Без Вашего разрешения, просьба связаться с Администрацией сайта. Это касается именно Авторских работ, а не материала собранного в Интернете и размещенного где-то.



прошлые записи нашего сайта!

 Дорожные приметы всех времен
 Не поверите, но перевод реальный
 Моцарт
 Культуристы!
 Новогодние открытки.
 Иллюзии 3 часть
 Креатив.Часть 6
 Самое красивое и ужасающее зрелище!
 Очень красивые фото.
 История маникюра.
 И страшно и красиво!
 Боди арт 2
 ВОСТОЧНЫЙ ГОРОСКОП НА 2010 ГОД
 Гороскоп на 2010 год
 Грудь и характер по женской груди!
 Ищем двойной смысл
 Красивые фото.
 Креативная люстра
 Горячие новости
 Урок по фотошопу!Рисуем анимированный ка...






Теги: Фатальная семейная бессонница



Всего комментариев: 1


№1 - Написал(а): Светик Спам
Лечение всега было простым


Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]